改写医史》科学家首次在人体内进行基因编辑治疗，救回一名新生儿

费城团队首度在活体内进行基因编辑，救回罕病男婴，创下全球首例「体内基因编辑」拯救人命的纪录。本文源自 PopularMechanics 文章，由动区整理编译。

生命能成功复制人类基因组中 30 亿个截然不同的字母，这绝对是一个生物学奇迹，但有时，错误仍难以避免。根据美国疾病管制与预防中心（CDC）的数据，无论是遗传还是胚胎时期形成的基因疾病或其他出生缺陷都相当常见，在美国每 33 个婴儿中就有一个发生。

在整个人类历史中，出生时患有这类疾病的人通常必须终身与之共存，且根据缺陷的严重程度，这些生命可能极其短暂。

但在 2025 年，人类历史永远地改变了。

在一项发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）的突破性研究公告中，来自费城儿童医院、加州大学柏克莱分校和宾州大学医学院等美国顶尖机构的科学家、医生和专家，详细说明了他们如何成功挽救了一名名为 KJ 的新生儿生命。

为了完成这项不可思议的医学壮举，医生采用了全球首例客制化「体内」（in vivo，即在活体内而非培养皿中）CRISPR 基因疗法。这项技术得益于美国政府资助的数十年医学研究，有望为每年数百万名受基因疾病困扰的人们减轻痛苦。

「基因编辑领域多年的进步，以及研究人员与临床医生之间的密切合作，使这一刻成为可能，」该研究的共同作者、费城儿童医院的 Rebecca Ahrens-Nicklas 在新闻稿中表示。 「虽然 KJ 只是单一案例，但我们希望他是众多受益者中的第一人。这种方法可以被扩展，以满足个别患者的特定需求。」

像医疗剧般的真实救援

这次惊人的医疗干预过程犹如电视医疗剧，但其利害关系却极其真实且严峻。 KJ 出生一周后，医生注意到他有些不对劲。在排除几种可能性后，他们发现了残酷的答案：一种名为严重氨甲醯磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症的罕见基因疾病，每 130 万个婴儿中仅有一例。

这种疾病会抑制身体排除「氨」（蛋白质代谢产物）的能力。这可能导致致命后果，影响大脑发育并对肝脏造成严重破坏。通常，这类疾病的治疗方法是肝脏移植，但对于年龄尚小、无法接受手术的 KJ 来说，这并非可选方案。

因此，在确诊后，Ahrens-Nicklas 联系了宾州大学的基因编辑专家 Kiran Musunuru。 「我脑中的时钟就开始滴答作响了，」Musunuru 后来告诉《纽约时报》。 Ahrens-Nicklas 和 Musunuru 与全国各地的专家团队合作了六个月，开发出一种针对 KJ 特定 CPS1 变异的精准定向基因疗法。

与此同时，KJ 在医院接受医疗监控，并依靠完全不含蛋白质的饮食维持生命。当 CRISPR 治疗准备就绪时，KJ 的体重百分位数已降至同龄人的第 7 位。

从「恐惧」到「回家」

2025 年 2 月 25 日，团队开始实施治疗。 Ahrens-Nicklas 和 Musunuru 形容这个过程既令人兴奋又令人恐惧。

「最令我感到恐惧的时刻之一是，我走进房间说：『我不知道这是否会成功，但我保证我会尽一切努力确保它的安全性。』」Ahrens-Nicklas 回忆道。

第一次输注耗时两小时。不到两周，KJ 就开始像健康的宝宝一样摄取蛋白质。 22 天后进行了第二次剂量，而大约两周前，KJ 接受了第三次治疗。

虽然目前尚不清楚他未来是否仍需进行肝脏移植，但医生现在可以肯定地说，得益于全球首例「量身定制」的体内基因疗法，一个人的生命已被挽救。这是数十年研究与实验的巨大证明。 KJ 现在已经回到家中与家人团聚。

「我们希望每一位患者都有潜力获得与这第一位患者相同的结果，」Musunuru 在新闻稿中说。 「我们听了数十年的基因疗法承诺正在实现，这将彻底改变我们处理医学的方式。」